Gesellschaft

NCL - die unsichtbare Krankheit

Der Biochemiker und Molekularbiologe Dr. Frank Stehr arbeitet seit 2003 hauptamtlich für die Hamburger NCL-Stiftung, ist seit 2013 geschäftsführender Vorstand. stadtgottes-Autor Thomas Pfundtner traf ihn in Hamburg zum Gespräch

Herr Dr. Stehr, seit einem Jahr steht Kinderdemenz verstärkt im öffentlichen Fokus. Aber, was ist das für eine Krankheit?
Eigentlich heißt die Krankheit NCL. Das bedeutet Neuronale Ceroid Lipofuszinose. Aber mit dem Begriff kann niemand etwas anfangen. Daher haben wir den Begriff „Kinderdemenz“ geprägt, obwohl dies nur das Hauptsymptom ist.

Bevor Sie die Krankheit beschreiben, wann wurde sie entdeckt?
1826 wurde sie von dem Arzt Otto Christian Stengel, das erste Mal beschrieben. Er lernte in Norwegen eine Familie mit zwei betroffenen Kindern kennen. In skandinavischen Ländern kommt NCL häufiger vor. Im englischen Sprachgebrauch wird NCL auch als Battens Disease bezeichnet. Frederick Batten war ein englischer Kinderarzt, der um 1903 ebenfalls NCL beschrieb. Dank der Forschung wissen wir, NCL tritt in unterschiedlichen Arten auf. Mittlerweile kennen wir dreizehn unterschiedliche NCL-Formen, die sich immer in Kleinigkeiten unterscheiden.

Was ist gleich?
Es ist eine Erbkrankheit und es ist immer ein bestimmtes Gen betroffen.

Beschreiben Sie bitte die Krankheit und den Verlauf.
Bei der juvenilen NCL entwickeln sich die Mädchen und Jungen bis zur Einschulung völlig normal. Es gibt bei den U-Untersuchungen keine Auffälligkeiten, obwohl sie den genetischen Defekt bereits in sich tragen und die Krankheit ausbrechen wird. Bis zu den ersten Symptomen ist es eine unsichtbare Krankheit, die aber aufgrund der Seltenheit meist erst sehr spät erkannt wird. Doch dann erleiden die Kinder wie aus heiterem Himmel eine Sehschwäche. Die Kinder bekommen Probleme etwas zu erkennen oder scharf zu sehen. Häufig bekommen die Betroffenen eine Brille verschrieben. Aber die hilft nicht...

Warum…?
...in der Netzhaut sterben mit rasanter Geschwindigkeit die Zellen ab, sodass die Kinder in maximal drei Jahren vollständig erblinden.

Und dann?
Gleichzeitig zur Erblindung findet ein geistiger Abbau statt – die Demenz setzt ein. Die Kinder bekommen Probleme in der Schule, weil sie alles Gelernte schnell wieder verlernen. Die schulischen Leistungen fallen ab. Viele denken dann, das Kind ist faul. Aber das Mädchen oder der Junge kann nichts dafür, denn seine Nervenzellen im Gehirn sterben ab. Auch werden sie immer unbeholfener, fallen oft hin, können nicht mehr laufen und müssen in den Rollstuhl. Im Teenageralter kommen dann noch epileptische Anfälle dazu. Auch Angstzustände und der Verlust der Sprachfähigkeiten treten ein.

Wie geht es weiter?
Fast alle NCL-Kinder entwachsen dem Teenageralter und werden selber junge Erwachsene. Irgendwann beginnen sie unter Schluckstörungen zu leiden. Aus Angst vor dem Verschlucken des Essens, verweigern sie die Nahrungsaufnahme. Jetzt müssen – in den meisten Fällen – die Eltern entscheiden, ob sie ihrem bettlägerigen und pflegebedürftigen Kind eine Magensonde legen lassen oder nicht. Entscheiden sie sich für die künstliche Ernährung, können die NCL-Patienten bis zu 30 Jahre alt werden.

Das heißt, NCL-Kinder sind zum Tode verurteilt – entweder früher oder später.
Letztendlich ist es so. Mit Wissen um die Diagnose steht fest, dass die Kinder vor den Eltern gehen werden. Was eigentlich nicht sein sollte. Für Eltern und Angehörige bedeutet dies eine extreme psychische und physische Belastung.

NCL ist genetisch bedingt, sagen Sie. Bitte erklären Sie das.
Alle NCL-Krankheitsformen werden autosomal rezessiv vererbt – bis auf eine sehr seltene Erwachsenenform. Das heißt, beide Elternteile, also Vater und Mutter haben einen Gendefekt, der sie selbst nicht krank macht, weil unsere Erbanlagen doppelt vorhanden sind. Dieser Gendefekt wird also durch ein gleichartiges gesundes Gen ausgeglichen. Nur wenn ein Kind diesen Defekt von beiden Eltern erbt, erkrankt es an NCL.

Wenn die Mutter schwanger wird, besteht – statistisch gesehen – ein Risiko von 25 Prozent, dass das Kind später an NCL erkrankt. Aber das ist nur Statistik. Es gibt Familien mit mehreren NCL Kindern. Ich kenne eine Familie im Stuttgarter Raum mit mehreren Kindern. Sie bekamen Zwillinge, bei denen NCL diagnostiziert wurde.

Was könnten werdende Eltern tun?
Ich denke, es macht Sinn vor einer Schwangerschaft Mutter und Vater auf den Gendefekt hin untersuchen zu lassen, wenn ein Verdacht besteht. In diesem Fall wird von präkonzeptioneller Diagnostik gesprochen. Allerdings müssen hier auch ethisch moralische Fragen berücksichtigt werden, denn, was wäre, wenn sich jeder auf die unterschiedlichsten Erbkrankheiten testen lassen würde. Die NCL-Stiftung geht an 20 Hamburger Gymnasium in den Genetik-Unterricht und bespricht genau diese Themen, da es die jungen Leute sind, die in Zukunft hier eine Entscheidung treffen müssen.

Was machen Sie da?
Ein Beispiel: Eine Lerneinheit ist die sogenannte Konsensus- Konferenz. Wir lassen die Schülerinnen und Schüler sich in verschiedene Interessensgruppen aufteilen: Kirche, Politiker, Versicherer, Betroffenenverbände, Mediziner. Dann sollen sie darüber diskutieren – was wäre, wenn Menschen sich testen lassen könnten, ob sie Träger für autosomal rezessiv vererbte Krankheiten sind. Macht das Sinn? Sollte das gemacht werden? Was wäre die Konsequenz daraus?

Übrigens: Ein entsprechender Diagnostikchip befindet sich in der Entwicklung. Eine amerikanische NCL-Stiftung – die Beyond Batten Disease Foundation – hat sich bereits vor Jahren diese Gedanken gemacht und dann einen Diagnostikchip entwickelt, der mittlerweile 700 verschiedene schwere, bis tödlich verlaufende Krankheiten abdeckt. Die Frage ist nur, welche Konsequenzen ergeben sich daraus?

Letztendlich würde das auf den geklonten Menschen herauslaufen. Ist das ethisch und moralisch gerechtfertigt?
Genau das ist die Frage! Darum ist es so wichtig, darüber bereits mit jungen Leuten zu diskutieren. Ich denke, es gibt kein eindeutiges Ja oder Nein. Natürlich steht fest, dass über diese Diagnostikchips möglicherweise Krankheiten verhindert werden könnten. Was wäre, wenn Eltern oder Erwachsene, die einen Kinderwunsch haben, wüssten, dass sie Träger für eine dieser Krankheiten sind. Was wäre dann der nächste Schritt? Entscheiden sie sich gegen Kinder oder eine künstliche Befruchtung, denn die befruchtete Eizelle könnte ja auch getestet werden. Adoptieren sie Kinder? Sagen sie vielleicht: „Wir gehen das Risiko ein.“

Es gibt viele Möglichkeiten, daher muss ein rechtlicher Rahmen geschaffen werden. Ich möchte auch daran erinnern, dass Forschung und Lehre auch dazu beitragen, Krankheiten zu besiegen. Bei NCL wurde jetzt für eine Form sowohl in Europa als auch in Amerika eine Enzymersatztherapie zugelassen. Zuvor gab es eine klinische Studie, die zeigte, dass bei 87 Prozent der behandelten Patienten eine deutliche Verlangsamung des Krankheitsverlaufs eintrat. Das heißt natürlich nicht, dass die Kinder geheilt sind, aber die Krankheit wurde verlangsamt. Ein erster Schritt...

Wie viele Kinder sind betroffen?
Wir gehen in Deutschland von 700 Fällen aus, weltweit werden es circa 70.000 sein.

Was erwidern Sie Menschen, die meinen, bei nur 700 Fällen würde sich der Aufwand doch gar nicht lohnen.
Das ist eine gute Frage, denn damit werden wir auch konfrontiert. Zum einen sollte sich diese Person erst mal in die Lage einer betroffenen Familie versetzen. Jeder sollte sich klarmachen, es sind ja nicht nur die NCL-Kinder betroffen. Das sind die Eltern, die gesunden Geschwister, verzweifelte Großeltern, die sehen, wie es ihren Enkeln geht, wie ihre eigenen Kinder leiden.
Es ist eine hohe Belastung für die Pfleger, für die Pädagogen. Das heißt also, ja, ein Kind ist betroffen. Aber, wie viele Menschen in Mitleidenschaft gezogen sind, durch diese eine Erkrankung – dieses Ausmaß ist wirklich nur schwer vorstellbar.

Wenn ich nur aus Sicht der Forschung antworten müsste, würde ich sagen: Gerade bei der Forschung zur Heilung von seltenen Krankheiten, stellen wir immer wieder fest, dass es Überschneidungen mit sogenannten häufigen Krankheiten gibt. Wenn wir in die Erforschung von NCL investieren, kann es also gut sein, dass wir vielleicht auch etwas finden, von dem andere Patientengruppen profitieren.

Man darf sich Forschung nicht als Einbahnstraße vorstellen, sondern man wirft schon einen genauen Blick auf verwandte Gebiete zum Beispiel: Was können wir aus der Alzheimerforschung oder aus der Netzhauterkrankungsforschung lernen für NCL, aber auch umgekehrt.

Wird Kinderdemenz eines Tages heilbar sein?
Daran glaube ich ganz fest. Wie gesagt, bei einer NCL-Form wurden schon Fortschritte erzielt. Ich glaube fest daran, dass Kinderdemenz eines Tages heilbar sein wird. Aber wann, das kann ich nicht sagen.

Thomas Pfundtner

November 2018

Kommentare (1)

  • Inken
    Inken
    am 25.10.2018
    Ein sichtbarer Erfolg, ein schönes Echo dieses aufschlussreichen Interviews wäre eine finanzielle Unterstützung der NCL-Stiftung, eine Verbreitung dieser Informationen und eine Erweiterung der medizinischen Forschung auch auf Krankheiten, die nur *wenige* Menschen betreffen, weil sich damit kein Geld verdienen lässt. Jedes einzelne Leben ist so unermesslich wertvoll, nicht mit finanziellen Mitteln zu ermessen, schon gleich, wenn es ein Kind betrifft.

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Die NCL-Stiftung

Die NCL-Stiftung wurde im August 2002 von Dr. Frank Husemann in Hamburg gegründet. Die Gründung erfolgte, nachdem die Familie Husemann erfahren hatte, dass ihr Sohn Tim an NCL leidet. Damals war kaum etwas über Kinderdemenz bekannt und es gab auch kaum Forschung. Die Aufgaben der Stiftung fußen auf drei Säulen:

Forschungsförderung:  Seit 2002 investiert die NCL-Stiftung in die Erforschung der tödlichen Kinderdemenz NCL, um die Krankheit besser zu verstehen und um Heilungstherapien zu entwickeln. Die Stiftung lobt Forschungspreise aus und vergibt weltweit Stipendien an junge Doktoranden.

Kooperationen: Die NCL-Stiftung betrachtet den wissenschaftlichen Austausch als Grundlage für jeden Fortschritt. Deshalb agiert sie als Wissenszentrumund vernetzt weltweit Forscher. Seit 2002 wurden mehr als 60 Forschungskooperationen auf den Weg gebracht, ein Großteil davon betrifft universitäre Gruppen, dazu kommen Forschungsinstitute und forschende Firmen.

Aufklärung bei Medizinern und Schülern: Aufgrund der Seltenheit der Kinderdemenz ist auch vielen Medizinern diese Erkrankung nicht bekannt. Betroffen sind insbesondere Augen- und Kinderärzte. Daraus ergeben sich zahlreiche Fehldiagnosen und eine Diagnosezeit von mindestens zwei bis vier Jahren. Eine leidvolle Zeit der Ungewissheit für Kind und Eltern. Dabei wäre eine frühe Diagnose sehr wichtig für die weitere Familienplanung, da es sich bei NCL um eine genetisch bedingte Erkrankung handelt. Aus diesen Gründen werden gezielt Mediziner und Studierende informiert. Ebenfalls wird die junge Generation, also die Mediziner von morgen, über die Kinderdemenz NCL und weitere seltene Erkrankungen aufgeklärt und für das Thema sensibilisiert. Dies geschieht im Schulprojekt „NCL macht Schule“. Am Beispiel NCL werden mit Oberstufenschülern abiturrelevante Grundlagen der Genetik, z. B. Vererbung und Mutation, wiederholt. Theorie und Praxis werden so verknüpft und die Relevanz des erlebten Wissens verdeutlicht.

 

Weitere Informationen über NCL

www.ncl-stiftung.de

www.freunde-kinderklinik.de

www.uke.de

www.ncl-deutschland.de